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Niños sin enfermedades raras con diagnóstico genético

 

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Ciudad de México. 7 de enero de 2019 (Agencia Informativa Conacyt).- La primera vez que fue a una consulta de genética, Laura estaba por cumplir 25 años. Fue porque tenía una pregunta, pero antes de hacerla explicó a la especialista que su sobrino había nacido con una enfermedad hereditaria, se lo explicó porque no solo estaba por cumplir 25 años, también estaba por casarse y deseaba tener hijos. La joven quería preguntar si había algo que pudiera hacer para no heredar la enfermedad, pero la genetista le dijo que era portadora de una mutación y que tenía 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen afectado a sus hijos, le dijo: “Si quieres estar segura de que tus hijos no van a tener displasia ectodérmica, entonces adopta”.

Cuando el sobrino de Laura nació, era un bebé normal, pero cuando llegó la temporada de calor a San Francisco del Rincón, Guanajuato, el pequeño padecía fiebres recurrentes. Aun sin estar abrigado, al niño le subía tanto la temperatura corporal, sin razón aparente, que sus padres comenzaron una procesión para averiguar qué le sucedía a su pequeño. Fueron de pediatra en pediatra buscando la causa de las fiebres de su hijo, hasta que por fin, un médico, viendo que el bebé no tenía vellos ni poros en la piel, les dijo que tal vez el pequeño tenía una enfermedad genética llamada displasia ectodérmica que le impedía sudar y por eso no podía regular su temperatura corporal.

Para confirmar el diagnóstico, el médico ordenó una biopsia de piel al pequeño y al ver que mostraba ausencia total de poros y glándulas sudoríparas, informó a la familia que, efectivamente, el pequeño había heredado la enfermedad.

Ni Laura ni su familia sabían lo que era la displasia ectodérmica hipohidrótica hasta que su sobrino nació. Y no es de extrañar, porque esta enfermedad afecta a uno de cada 15 mil nacidos vivos y la variedad que afectó a su sobrino se presenta solo en uno de cada 100 mil. Esto quiere decir que en 2017, de los dos millones 234 mil 39 niños que nacieron vivos en México, de 20 a 40 podrían tener la enfermedad. Por eso, esta enfermedad forma parte de un grupo de padecimientos conocidos como enfermedades raras.

 

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